Malformaciones Congénitas del Aparato Urogenital

AGENESIA RENAL CONGÉNITA:

Puede ser lateral (izquierda o derecha) con una frecuencia de 1:1000 o bilateral con frecuencia de 0.3:1000; la agenesia renal congénita unilateral, se caracteriza por no presentar sintomatología; mientras que la agenesia renal congénita bilateral es INCOMPATIBLE CON LA VIDA.

[Esta MC podría deberse a una falla en el desarrollo del divertículo metanéfrico ó su degeneración temprana]

ROTACIÓN ANORMAL:

Los riñones efectúan un proceso de traslación y rotación en el período comprendido entre la 6ta. y 9na. semana. Ascienden desde la pelvis, donde los hilios renales son ventrales, hasta el abdomen, en su pared posterior y por detrás del peritoneo, donde los hilios renales quedan enfrentados por la línea media debido a una rotación de 90 grados en sentido anteromedial. A esta migración se la llama 'ascenso relativo' y se debe al acelerado crecimiento de la porción del embrión caudal a los riñones.

Malformaciones por defectos en el proceso descripto son poco frecuentes. En estos casos el hilio renal permanece con sus disposición embrionaria en el feto; es decir, los riñones no rotan lo suficiente por lo que presentan el hilio hacia adelante. Podría suceder también una rotación excesiva por lo que éstos estarían hacia atrás.

[Las rotaciones anormales de los riñones se relacionan con frecuencia con riñones ectópicos]

RIÑONES ECTOPICOS:

Puede afectar a uno o a ambos, por lo general se los encuentra en posición inferior y casi sin rotar. Casi todos los riñones ectópicos se localizan en la pelvis, éstos suelen ser muy cercanos el uno del otro y pueden dar origen a una masa esférica (riñón discoide ó en torta). Se atribuye esta patología congénita a un ascenso defectuoso, por lo que se suele encontrar riñones pélvicos.

Con frecuencia de 1:600; los polos se fusionan (los inferiores casi siempre). El gran riñón en U se ubica en el hipogastrio, debajo de la raíz de la arteria mesentérica inferior la cual es responsable de detener el ascenso normal. Esta patología no produce síntomas. Ya que el sistema colector se desarrolla de manera normal y los uréteres entran en la vejiga como debe ser. Si se viera comprometido el flujo urinario, podrían aparecer síntomas de obstrucción, infección o ambos.

La duplicación de la parte abdominal del uréter y de la pelvis renal son frecuentes, no así riñones supernumerarios. Estas patologías congénitas están íntimamente relacionadas con una yema ureteral anómala (casi siempre bífida). La extensión de la duplicación depende de que tan completa sea la división del divertículo.

La división incompleta del divertículo metanéfrico da origen a uréter bífido.

La división completa del divertículo metanéfrico da origen a riñón doble con uréter bífido o separados.

En el HOMBRE, con mayor frecuencia en el cuello vesical o en la porción prostática de la uretra, aunque también puede estar en el conducto deferente o en las vesículas seminales.

En la MUJER, el orificio ureteral ectópico suele estar en el cuello vesical, uretra, vagina o en el vestíbulo de la vagina. La molestia más frecuente de ectopía ureteral es la incontinencia. Esta MC se debe probablemente a una falta de incorporación de los uréteres a la parte posterior de la vejiga, causada por una incorporación, junto con el conducto mesonéfrico, en la porción caudal de la parte vesical del seno urogenital. Puesto que ésta porción del seno se transforma en la uretra prostática en el varón, y en la uretra completa en las mujeres, la localización habitual del orificio ureteral ectópico en cada sexo es comprensible.

Los riñones presentan gran cantidad de quistes pequeños y grandes los que causas insuficiencia renal grave. Estos neonatos sólo pueden sobrevivir sometidos a hemodiálisis y transplante renal. Existen tres posibles explicaciones embriológicas para estos riñones mal formados: a) los quistes son el resultado de la falta de unión de algunos túbulos metanéfricos con los túbulos colectores, b) los quistes representan restos de las nefronas primordiales que en condiciones normales degeneran, c) los túbulos colectores se desarrollaron de manera anormal.

O síndrome adrenogenital, se la describe bajo el nombre de hiperplasia de la corteza suprarrenal y es causada por una deficiencia de enzimas de la corteza suprarrenal, genéticamente determinadas, necesarias para la síntesis de diversas hormonas esteroideas. La disminución en la producción hormonal da por resultado un incremento en la liberación de ACTH por la pars distalis de la adenohipófisis en cantidades inadecuadas. En niñas, durante el período fetal, suele ser causa más frecuente de pseudohermafroditismo femenino, mientras que en varones ocasiona un desarrollo sexual precoz.

En niños anencefálicos las glándulas suprarrenales son hiperplásicas debido a la falta de desarrollo de la hipófisis. Esto provoca una insuficiente liberación de ACTH, lo que afecta al desarrollo normal de la corteza suprarrenal fetal.

El uraco es la estructura tubular que conecta la porción vesical del seno urogenital con la alantoides. Por lo regular persisten restos de luz en la parte inferior del uraco en los lactantes, y en cerca del 50% de los casos ésta se continúa hasta el vértice superoanterior de la vejiga, sitio normal de inserción proximal. Esta porción permeable puede a veces dilatarse para formar un seno uracal que desemboca en la vejiga; lo mismo que la porción, superior que al permanecer permeable se dilata y forma otro seno uracal con desembocadura en el pupo. En muy raras ocasiones todo el tubo uracal permanece permeable, en casos en los que así es, se produce fístula uracal, que permite el paso de la orina hasta el orificio umbilical.

Es una malformación muy poco frecuente (un caso de cada 10000 a 50000 nacimientos), y afecta principalmente a varones. Esta anormalidad congénita se caracteriza por la exposición y protusión de pared posterior de la vejiga. La extrofia vesical está ocasionado por el cierre incompleto de la línea media en la parte inferior de la pared abdominal anterior, el defecto también afecta ala pared anterior de la vejiga.

Esta malformación es la consecuencia del defecto de las células mesenquimatosas para migrar entre el ectodermo del abdomen y la cloaca durante la 4ta. semana. Como resultado, no hay formación de tejido muscular y conectivo en la pared anterior abdominal sobre la vejiga. Después, la delgada epidermis y la pared anterior de la vejiga se rompen, provocando una amplia comunicación entre el exterior y la membrana mucosa vesical.

Implica una discrepancia entre la morfología de las gónadas y los genitales externos. Por lo tanto, a una persona con genitales externos ambiguos se le llama intersexual o hermafrodita. Las condiciones intersexuales se clasifican según el aspecto histológico de las gónadas.

Los pacientes hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovárico como testicular. Entonces... Se denomina pseudohermafrodita masculino a aquellos que tienen tejido testicular pero genitales externos femeninos; y pseudohermafrodita femenino a aquellos que tienen tejido ovárico pero genitales externos masculinos.

Con excepción de los hermafroditas verdaderos, el patrón de cromatina sexual y el cariotipo suelen corresponder al sexo gonadal.

Estos pacientes tienen núcleos cromatina positivos y constitución cromosómica 44, XX.

La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congénita. En este caso no existe alteración ovárica, sin embargo, la producción excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales, provoca la masculinización de los genitales externos durante el período fetal, que varía desde una hipertrofia de clítoris hasta genitales casi masculinos. Esta forma clínica es heredada con rasgo autosómico recesivo.

[en ciertos casos un tumor masculinizante como el arrenoblastóma en la madre ha causado pseudohermafroditismo femenino en su niña]

Estos pacientes presentan núcleos cromatina sexual negativos. y un complejo cromosómico sexual XY. Estas anormalidades están causadas por deficiente producción de andrógenos por parte de las células intersticiales de los testículos (células de Leydig) asociado a una igualmente escasa producción de Factor Inhibidor de Müller (FIM), también bajo la responsabilidad de los testículos fetales. El desarrollo morfológico testicular de estos varones varía desde rudimentario hasta normal.

Las personas con esta rara alteración parecen mujeres a pesar de la presencia de testículos y cromosomas sexuales XY. Los genitales externos son femeninos, pero la vagina suele terminar en un fondo de saco ciego. El útero y las trompas de Falopio están ausentes o son rudimentarias.. En la pubertad, existe un desarrollo normal de las mamas y de características femeninas; pero no ocurre la menstruación.

[los testículos suelen estar en el abdomen o en los conductos inguinales, pero pueden descender hasta dentro de los labios mayores. Estos suelen ser funcionales, pero se sabe de cierta resistencia de las células de los pliegues urogenitales y labioescrotales a la testosterona por lo que se explicaría la ausencia de masculinización. Se cree que se debe a un defecto en el mecanismo del receptor androgénico.

Son malformaciones relacionadas con orificio uretral ectópico. La placa glandular no se canaliza adecuadamente por falta de fusión de los pliegues urogenitales. En estos casos el orificio uretral desemboca en la superficie ventral del glande peneano, o en casos menos frecuentes, en la superficie ventral del cuerpo del pene. Al mismo tiempo esto provoca un encorvamiento en sentido ventral del pene, trastorno conocido como encordamiento.

Esta malformación se produce por insuficiente producción de andrógenos por el testículo fetal, por falta de sitios receptores adecuados para las hormonas, o por ambos.

Aunque existen cuatro tipos de hipospadias: glandular, peneano, penoscrotal y perineal, los dos primeros constituyen alrededor del 80% de los casos.

EPISPADIAS: es de origen similar al anterior , la diferencia reside en que esta malformación se caracteriza por un orificio uretral externo ectópico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano.

Otras malformaciones muy poco frecuentes son AGENESIA DEL PENE, PENE BÍFIDO O DOBLE, MICROPENE.

Se relacionan con el proceso de desarrollo de los conductos paramesonéfricos de Müller en conjunto y con el desarrollo y canalización adecuada de la placa vaginal.

Los diversos tipos de duplicación uterina y malformaciones vaginales se deben a:
1) fusión incompleta de los conductos paramesonéfricos de Müller;
2) desarrollo incompleto de un de los conductos paramesonéfricos de Müller;
3) desarrollo inadecuado de porciones de uno o ambos conductos müllerianos;
4) canalización incompleta de la placa vaginal

ÚTERO DOBLE (DIDELFO): defecto en la fusión de las porciones inferiores de los conductos paramesonéfricos, puede estar relacionado con vagina doble o única. Externamente parece un útero normal pero está dividido internamente por un tabique medial.

ÚTERO BICORNE: ocurre cuando la fusión incompleta afecta a sólo la porción superior de los conductos paramesonéfricos. Si se retrasa el desarrollo de un de los dos conductos se formará un útero bicorne con CUERNO RUDIMENTARIO. Una variación podría ser el útero unicorne con una sola trompa de Eustaquio.

FALTA DE LA VAGINA Y ÚTERO: en una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como consecuencia del defecto en el desarrollo de los bulbos senovaginales para formar la placa vaginal. Si consideramos que el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital entiende una inducción cuando falta la vagina el útero suele estar ausente también.

CRIPTORQUIDIA: o testículo no descendido. Ocurre en casi el 30% de los varones prematuros. La criptorquídia suele ser unilateral o bilateral. Si ambos testículos permanecen dentro o justo fuera de la cavidad abdominal (en el conducto inguinal, por lo general), no alcanzan a madurar y con frecuencia son estériles. Un factor causante de esta malformación sería la inadecuada producción de andrógenos por los testículos fetales.

HERNIA INGUINAL CONGÉNITA: se debe a una persistencia de la apófisis vaginal. Asas del intestino pueden herniarse a través de él hacia el escroto o los labios mayores.

HIDROCELE: la porción superior de la apófisis vaginal permanece permeable pese al cierre. El líquido peritoneal puede llenar la apófisis vaginal formando un hidrocele del testículo y cordón espermático.

El externo ciego craneal del conducto mesonéfrico puede persistir como un apéndice del epidídimo, caudal la cabeza del epidídimo. Restos de túbulos mesonéfricos suelen persistir como cuerpos pequeños denominados paradídimo, caudal a los conductillos eferentes.

El extremo craneal de los conductos mesonefricos pueden persistir como un apéndice vesicular.

Cercanos al útero, algunos túbulos rudimentarios pueden persistir como paraoóforo. Partes del conducto mesonéfrico, que corresponden al conducto deferente y eyaculador, pueden persistir como el conducto de Gärtner, a lo largo de la pared uterina o vaginal. Estos restos pueden dar origen a los quistes del conducto de Gärtner.

El extremo craneal del conducto paramesonéfrico puede persistir como un apéndice vesicular del testículo, que se una al polo superior de éste.

Parte del extremo craneal del conducto paramesonéfrico que no contribuye al infundíbulo de la trompa de Falopio puede persistir como un apéndice vesicular denominado: hidátide de Morgagni.

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