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Enfermedades extrapiramidales
Se conoce por enfermedades extrapiramidales a las
producidas por disfunción de los ganglios basales y otros centros de control del
movimiento.
Enfermedad de Parkinson
Etiopatogenia:desconocida.
Clínica: los síntomas cardinales de la enfermedad de
Parkinson son: temblor de reposo, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural. La
marcha es característica, con anteflexión truncal, acortamiento de la longitud del paso,
pies pegados al suelo, disminución del braceo y dificultad en los giros.
Temblor de reposo: afecta principalmente a las manos.
Característicamente es asimétrico al inicio de la enfermedad. Bradicinesia: se objetiva
por la hipomimia facial, lenguaje monódico y aprosódico, micrografia, fatigabilidad y
lentitud de movimientos. Rigidez: es una alteración del tono muscular que se caracteriza
por la resistencia a la movilización pasiva de una articulación, predominando en la
musculatura flexora. Es típica la rigidez "en rueda dentada". Se detecta
principalmente a nivel del carpo, codo y cuello. En la exploración, podemos hacer más
evidente la rigidez pidiendo al paciente que realice un movimiento voluntario que lo
distraiga con la mano contralateral (maniobra de Froment). Trastornos posturales: un signo
cardinal es la inestabilidad postural, con tendencia a caer hacia delante (episodios de
marcha festinante y caída). Otro trastorno es la postura en anteflexión del tronco, que
puede llegar a ser muy llamativa. Disautonomía: con síntomas como estreñimiento,
impotencia, sialorrea, nicturia e hipotensión postural. Otros trastornos: son frecuentes
los trastornos del sueño (dificultad para darse la vuelta en la cama por acinesia
nocturna...), depresión y síntomas cognitivos. Si en una presunta enfermedad de
Parkinson los síntomas cognitivos son demenciantes y existe una mala respuesta a levodopa
habrá que pensar en una enfermedad por cuerpos de Lewy difusos .
Enfermedad de Huntington
Etiopatogenia: la enfermedad de Huntington es una
afección neurodegenerativa determinada genéticamente, causada por una mutación en un
gen denominado IT15 colocado en el brazo corto del cromosoma 4. Este gen contiene una
secuencia de repeticiones del trinucleótido citosina-adenina-guanina (CAG) en uno de sus
extremos. En sujetos normales el número de repeticiones del triplete es variable y oscila
entre 11 y 32. Los pacientes con enfermedad de Huntington tienen 40 o más trinucleótidos
CAG. La situación de las personas con 33 a 39 copias no está establecida. Existe una
asociación positiva entre inicio precoz de la enfermedad y el número de repeticiones, de
tal forma que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Huntington de inicio juvenil
tienen más de 50 copias. Esta variación es especialmente importante en los casos de
transmisión paterna, en los que la longitud del segmento de repeticiones del
trinucleótido puede expandirse en gran manera durante la espermatogénesis. La enfermedad
de Huntington se hereda con un patrón autosómico dominante con penetrancia completa, por
lo que el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50% para cada uno de
los hijos. El examen macroscópico de cerebros de pacientes con la enfermedad de
Huntington avanzada muestra atrofia de la corteza cerebral, sobre todo en los lóbulos
frontales y, con un marcado ensanchamiento de las astas anteriores de los ventrículos
laterales debido a atrofia del núcleo caudado. La patogénesis de esta enfermedad es
desconocida. Desde hace años se especula sobre el papel que pueden desempeñar los
aminoácidos excitadores. El glutamato y el aspartato son los principales mediadores de la
neurotransmisión excitadora del SNC. Diversas observaciones sugieren que en la enfermedad
de Huntington se dañan aquellas neuronas que expresan en sus membranas receptores para
aminoácidos excitadores. De ser cierta esta hipótesis los fármacos antagonistas de los
receptores de los aminoácidos excitadores podrían abrir nuevas perspectivas en el
tratamiento de esta enfermedad.
Clínica: el cuadro clínico clásico de la enfermedad
incluye demencia, alteraciones psiquiátricas y transtornos del movimiento, generalmente
corea, junto a un patrón hereditario autosómico dominante. La edad media de inicio de
los síntomas oscila entre los 35 y 44 años. En general, la enfermedad de Huntington
juvenil presenta una tendencia a cursar con un síndrome rígido-acinético y deterioro
mental severo, mientras que la que aparece en la edad senil tiende a presentar
predominantemente corea. Hay una relación positiva entre la transmisión paterna de la
enfermedad, inicio juvenil de los síntomas, mayor severidad de los mismos y mayor número
de repeticiones del trinucleótido CAG. El curso de la enfermedad es progresivo con una
creciente incapacidad y dependencia de otras personas. Los enfermos son conscientes de sus
alteraciones cognoscitivas y de su dificultad para realizar actividades intelectuales, e
incluso de otros aspectos de su enfermedad como el pronóstico, hasta estadíos avanzados
de la misma, al contrario de otras demencias como la enfermedad de Alzheimer. En la
enfermedad de Huntington puede aparecer una gran variedad clínica de alteraciones
psiquiátricas que incluso pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad en un
tercio de los pacientes. Los transtornos afectivos son los más frecuentes. La prevalencia
de depresión en diferentes estudios se aproxima al 40%. También son frecuentes síntomas
psicóticos, especialmente ideas paranoides de celotipia, manía o alucinaciones,
alteraciones sexuales con tendencia a la hipersexualidad principalmente en varones, así
como conductas sexuales socialmente inadecuadas. La corea es el trastorno neurológico
más característico de esta enfermedad (corea de Huntington, aunque no es el único
trastorno del movimiento, pudiendo observarse en estadíos avanzados movimientos y
posturas distónicos así como rigidez y bradicinesia, enmascarando los movimientos
coreicos. También la rigidez puede ser un signo inicial, especialmente en la enfermedad
de Huntington de inicio juvenil (variante de Westphal).
Diagnóstico: el diagnóstico clínico se basa en la
presencia de deterioro intelectual, alteraciones psiquiátricas, transtornos del
movimiento (habitualmente corea) y un patrón hereditario autosómico dominante. Sin
embargo el cuadro clínico puede no ser completo en el momento de la evaluación ya que,
como se expuso anteriormente, en ocasiones la enfermedad puede manifestarse tan solo por
un trastorno afectivo durante años. El diagnóstico genético puede ser útil en
pacientes con síntomas en los que la enfermedad de Huntington es parte de un diagnóstico
diferencial más amplio o para diferenciar ésta enfermedad de otros síndromes coreicos
familiares como la neuroacantocitosis. También es útil en el diagnóstico de enfermedad
de Huntington en casos esporádicos o en los que no se pueda obtener una adecuada historia
familiar. El estudio genético permite además detectar la mutación de la enfermedad en
sujetos presintomáticos. En este sentido existen una serie de problemas prácticos y
éticos sobre a quién y cómo ha de realizarse el test. El resultado del test ha des ser
confidencial y no debe practicarse a petición de terceras personas. Es posible el
diagnóstico prenatal. En la enfermedad de Huntington las técnicas de neuroimagen (TC,
RM) demuestran un aumento de los ventrículos laterales cerebrales como consecuencia de la
atrofia del núcleo caudado. Sin embargo, en etapas iniciales de la enfermedad, el estudio
puede ser normal. Pueden ser útiles para excluir otras causas de corea.
Distonías
Son movimientos involuntarios mantenidos que producen
desviación o torsión de un área corporal. No se suprimen con la voluntad y se pueden
desencadenar por movimientos o acciones concretas (v.g. espasmo del escribiente,
inversión del pie al caminar). El espasmo distónico se produce por un mecanismo de
cocontracción de los músculos agonistas y antagonistas, que puede ser demostrado por
electromiografía. La distonía sintomática puede ser producida por lesiones talámicas,
caudadas, lenticulares (predominantemente putaminales) o por una combinación de lesiones
de estas estructuras. La ruptura de las vías entre el estriado, pálido y tálamo es
probablemente esencial para que la distonía secundaria ocurra. La distonía puede ser
sintomática (secundaria) o idiopática.
Las distonías focales afectan a un grupo muscular
concreto, suelen aparecer en la edad adulta, son esporádicas y no progresivas. Dentro de
este grupo están la distonía cervical (tortícolis), la más frecuente, el
blefarospasmo, el espasmo hemifacial. Suelen ser idiopáticas, aunque también hay formas
sintomáticas (ictus, tumores, etc.). Las distonías segmentarias afectan a músculos de
áreas corporales contiguas, como es el caso del síndrome de Meige, que asocia
blefarospasmo y distonía oromandibular. Se habla de hemidistonía cuando los síntomas se
producen en un lado del cuerpo, siendo frecuentes las causas estructurales en los ganglios
basales contralaterales. La distonía generalizada se caracteriza por distonía crural
segmentaria y en al menos otra área corporal adicional.
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